CAH A HORMONY

Nadledvinky člověka s CAH nejsou schopny produkovat dostatečné množství kortizolu a aldosteronu. Na druhou stranu produkují přílišné množství testosteronu. Tato hormonální nerovnováha může vést k adrenální krizi, v nejhorším případě k smrti dotyčného, nebo v lepším případě k mnoha dalším problémům jako je například předčasná puberta.

Kortizol: je zapotřebí ke zvládání stresu, zátěže (např. infekce, teplota, operace, námaha) a k udržení normální hladiny cukru v krvi (glykemie). Jeho nedostatek se projeví neschopností zvládnout stres a zátěž (v extrémním případě až ohrožením života). Dále nízkou hladinou krevního cukru (tzv. hypoglykemie), která může zapříčinit bledost, pocení, bušení srdce a poruchy vědomí (bezvědomí) a křeče. Hypoglykemie se však objeví zřídka, nejspíše po delším hladovění, protože tělo má ještě další nástroje k udržením normální hladiny cukru v krvi.

Aldosteron: je zapotřebí k udržení správného množství minerálních látek (sodíku a draslíku) v krvi. Aldosteron zadržuje sodík a vylučuje draslík. Správné množství těchto látek v krvi je nezbytně nutné pro normální funkci buněk a tím celého těla. Nedostatek aldosteronu se projeví nízkou hladinou sodíku (tzv. hyponatremie) a vysokou hladinou draslíku (tzv. hyperkalemie). Následkem je tzv. metabolický rozvrat se zvracením, úbytkem na váze, odvodněním (dehydratací). Tento metabolický rozvrat je nejnebezpečnějším projevem choroby a je život ohrožující. Metabolický rozvrat se rozvine typicky v 2.-4. týdnu života u cca 75 % nemocných dětí. Hovoříme pak o typu choroby s tzv. solnou poruchou, zkratka SW z anglického „salt-wasting“. Jedná se o nejtěžší formu onemocnění, kdy má enzym 21-hydroxyláza aktivitu pouze 0-1 %.

Testosteron: mužský pohlavní hormon (ve správné míře je zapotřebí i u dívek). Choroba vede k nadvýrobě, nadbytku mužských pohlavních hormonů. Projevem je znetvoření (malformace) zevního genitálu u dívek tak, že v menší či větší míře připomíná genitál chlapců a může dojít i k záměně pohlaví u novorozené holčičky. Je pak mylně považována za chlapce. Pohlaví se definitivně rozhodne podle genetického vyšetření – přítomnosti pohlavních chromozomů XX (chlapci mají pohlavní chromozomy XY). Vnitřní genitál (děloha, pochva) je normální. U novorozeného chlapce se nadbytek mužských pohlavních hormonů většinou neprojeví vůbec nebo jen mírně zvětšeným penisem. Malformace genitálu u dívek je sice pro rodiče nejnápadnějším znakem, ale z hlediska závažnosti choroby nejméně významným problémem.

Čerpáno z: www.novorozenecky-screening.cz a Congenital Adrenal Hyperplasia: A Parents’ Guide