NÁSLEDKY CAH

Pokud by choroba nebyla léčena nadbytkem mužských pohlavních hormonů, způsobí později (ve věku cca 2-5 let) tzv. předčasnou pubertu (u dívek do obrazu chlapce). Předčasná puberta se projeví ochlupením, zvětšováním genitálu a výrazným zrychlením růstu, který však záhy skončí a výsledná výška by byla výrazně nižší než je v populaci běžné.

Asi 25 % postižených dětí má „lehčí“ formu choroby, která se neprojeví metabolickým rozvratem – solnou poruchou, ale „pouze“ nadprodukcí mužských pohlavních hormonů, které způsobí předčasnou pubertu a u dívek malformaci genitálu, tak že se může více či méně podobat chlapeckému genitálu. Hovoří o typu choroby tzv. pouze virilizující, zkratkou SV z anglického „simple virilizing“.

Další méně významné projevy choroby: ztmavnutí (hyperpigmentace) kůže, především v oblasti genitálu, ale i celého těla. Souvisí s nedostatkem kortizolu – zpětnou vazbou se vyplavuje z podvěsku mozkového (hypofýzy) regulační hormon (ACTH), který stimuluje nadledviny k tvorbě kortizolu. ACTH se vyplavuje společně s hormonem stimulujícím pigmentaci kůže (melanotonin). Zvětšení, zbytnění = hypertrofie kůry nadledvin, tento projev vlastně dal celé chorobě jméno a je patrný pouze na ultrazvukovém vyšetření. V kůře nadledvin se totiž hromadí látky, které se tvoří před nefungujícím enzymem – 21-hydroxylázou – jako řeka před přehradou. Nejvýznamnější hromadící se látkou je 17-hydroxyprogesteron, který využíváme k diagnóze choroby a sledování úspěšnosti léčby.

Hlavním smyslem novorozeneckého screeningu CAH je zabránit včasně zahájenou léčbou život ohrožujícímu metabolickému rozvratu resp. rozvoji předčasné puberty u pacientů s lehčí formou choroby. U všech dosud zachycených pacientů pomocí novorozeneckého screeningu v ČR se podařilo tento cíl splnit.

Zdroj: www.novorozenecky-screening.cz